基于yaml或ini配置文件，配置文件包含例如样本名称、参考基因组版本、exon capture bed文件路径、参考基因组路径和ANNOVAR注释文件等信息。 基于该流程可以实现全外显测序的fastq文件输入到得到最终变异VCF文件。 1. Snakemake分析流程基础软件安装 # conda安装 …

ANNOVAR 注释软件 ANNOVAR简介ANNOVAR结构ANNOVAR下载数据库ANNOVAR输入格式ANNOVAR格式转换ANNOVAR注释功能 用table_annovar.pl进行注释（可一次性完成三种类型的注释）Gene-based Annotation(基于基因的注释) ex1.variant_functionex1.exonic_variant_f…

转自：https://blog.csdn.net/herokoking/article/details/78790688 ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件，可以对SNP和indel进行注释，也可以进行变异的过滤筛选。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。主要包含…

文章目录 2.Annovar中额外的数据库2.1 下载和查询数据库2.1.1 数据库查询命令2.1.2 数据库下载命令2.Annovar中额外的数据库 annovar中额外数据库 2.1 下载和查询数据库 2.1.1 数据库查询命令 perl annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar avdbli…

20170222 ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件，可以对SNP和indel进行注释，也可以进行变异的过滤筛选。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。主要包含三种不同的注释方法，Gene-based Annotation（基…

annovar软件组件介绍之一——table_annovar.pl（译） 对于初学者，使用ANNOVAr的最简单方法是使用table_annovar.pl程序，该程序采用输入突变文件（例如，VCF文件）并生成带有多个制表符分隔的输出文件…

1 介绍 可以对SNP和indel进行注释，也可以进行变异的过滤筛选 2 安装 # 解压缩 annovar.latest.tar.gz 文件到 ~/Biosofts/ 目录 tar zvxf /disk1/shares/annovar.latest.tar.gz -C ~/Biosofts/# 运行 annovar 工具的 annotate_variation.pl 脚本 ~/Biosofts/anno…

annovar软件是由perl语言编写的，从官网直接下载后就可直接使用。但是该软件需要学术机构邮箱注册申请下载，申请通过后会收到包含下载链接的邮件。 主要包含三种不同的注释方法：gene-based, region-based 和filter-based。 基于基因的注释&…

文章目录 ANNOVAR的程序模块ANNOVAR的输入文件ANNOVAR输入文件的格式转换ANNOVAR注释功能下载数据库Annotate_variation.plAnnotate_variation.pl 实例 Region-based annotationFilter-based annotation下面给大家介绍常用的两种过滤注释dbSNP annotations ANNOVAR的程序模块 …

基因组变异注释 — ANNOVAR（一） 1 简介 ANNOVAR 是一款高效的基因组注释工具，专门用于分析和注释来自多种生物基因组（包括人类的 hg18、hg19、hg38，以及小鼠、蠕虫、果蝇、酵母等）的遗传变异。这个工具实际…

硬件配置： 1.1 pin到常数映射，主要要按照如下配置。 1.2 光纤连接；88e1111的TX与光笼TD连接，RX与光笼RD连接。 软件配置： 2.1 GMAC（Gigabit Media Access Controller）千兆以太网交换接口实现网络接口数据的接收和发送，支持 10/100/1000Mbit/s 工作模式可配置，支持…

接口类型 rgmii 100M 1 主要参考 复旦微的官方lwip的测试代码. 在vivado中配置ennet 0 mio 配置 enet 0 复位信号，我的板子复位信号是mio46 2 复旦微的官方板的是采用的 fmql45 88e1116r 1000M,官方板的lwip的测试例程是直接能ping通的。 3 拿到板子修改config 4…

Reference: https://blog.csdn.net/qq_20128363/article/details/82905959 1.PHY芯片简介 PHY芯片在OSI协议栈中属于最底层的物理层，与其它层的关系图如下： 从硬件上来说，一般PHY芯片为模数混合电路，负责接收电、光这类模拟信…

一、参数配置 1、config 2、mdc mdio mdc默认为0，mdio默认为高

需要配置的寄存器为： 如果端口 3，端口4之间不通，但是都与其他端口都互通。配置端口3和端口4的 0x06寄存器的6：0位即可，某一位位置1，代表此端口与这一位的端口互通，置零代表隔离。另外自身端口位…

88E1111调试总结资源文件介绍 【下载地址】88E1111调试总结资源文件介绍 88E1111调试总结资源文件介绍 项目地址: https://gitcode.com/Open-source-documentation-tutorial/0b0b9 资源文件标题 88E1111调试总结.docx 资源文件描述 本资源文件是本人对88E1111芯片设计…

使用DSP或zynq等配置88E1512只要搞清楚88E1512的寄存器配置，通过调用底层的MDIO驱动函数进行配置即可，而使用FPGA连接88E1512时，需要不仅需要搞清楚88E1512的寄存器配置，还要自己模拟MDIO的控制时许，这个过程中遇到的问…

1.PHY芯片简介 PHY芯片在OSI协议栈中属于最底层的物理层，与其它层的关系图如下： 从硬件上来说，一般PHY芯片为模数混合电路，负责接收电、光这类模拟信号，经过解调和A/D转换后通过MII接口将信号交给MAC芯片进行处理。一…

Marvell 88E6390X 该芯片作为PHY和SERDES使用 基础知识 MII MII 是一个标准接口，用于连接 MAC 和 PHY。MII 是 IEEE-802.3 定义的以太网标准， MII 接口可以同时控制多个 PHY。 MII包含两个接口： 1.一个数据接口，用户 MAC 和 …

一、寄存器介绍 设备寄存器映射表如下图所示： 从图中可以看到：SMI device地址从0x00 到0x1d，其中地址0x00到0x0f为PHY寄存器，0x10到0x16为POrt 寄存器，0x1B 为 Global1，0x1C为 Global2，0x1D 为 …