摘要考古学、骨骼学和遗传学证据表明尼安德特人生活在小群体中;然而关于这些群体是否属于孤立社区还是属于更大且联系紧密的群体知之甚少。比利时默兹流域中大量与尼安德特人遗址大致同时期的密集分布为研究区域种群提供了高分辨率的难得机会。研究我员从比利时和法国的十个考古遗址中从27名生活在约52,500年前的尼安德特人那里生成了遗传数据其中包括来自比利时戈耶特的4.5万年前个体的高覆盖基因组。结果表明这些个体之间的亲缘关系比与欧洲其他同时期晚期尼安德特人更为密切。此外其中一些人携带着晚期尼安德特人分裂前的尼安德特人血统DNA。尽管这些尼安德特人在约47,000年前与西北欧的早期现代人类有时间重叠但没有发现现代人类近期基因流动的证据。它们也没有表现出阿尔泰尼安德特人近亲交配的遗传特征表明他们生活在更大或联系更紧密的群体中。此外遗传负荷并未随时间积累这也反驳了基因逐渐退化是导致尼安德特人灭绝的原因。主要结果一个新的精细规模数据集比利时默兹盆地因中旧石器时代遗址集中度高为研究广泛同时代的晚期尼安德特人提供了独特机会。该地区尼安德特人种群结构的关键方面仍未被充分探索。图1 分析的尼安德特人遗骸的时间和地理概览。地图使用https://www.naturalearthdata.com/绘制。Natural Earth Data 是一个高质量、完全免费且易用的全球地理数据宝库。无论你是专业的GIS从业者、设计师还是对数据可视化感兴趣的学生或爱好者它都为你提供了可靠的基础数据。个体特征与亲属关系利用KIN研究了15具污染率低于5%的骨骼遗骸的遗传相关性在戈耶特的九个标本中鉴定出两个基因完全相同的遗骸群。单亲标记的分子定年法在对线粒体DNAmtDNA富集并过滤当前人类mtDNA污染后能够从除Engis和Trou Magrite外的所有位置重建了24个标本的线粒体基因组且完整性程度不一编码区的4.35%至100%。然后用了BEAST2以利用11个新、1个更新和28个已发表的尼安德特人线粒体DNA基因组生成一个有年代的个体层面线粒体系统发育。研究发现大多数新重建的线粒体DNA基因组属于一个大型分支该分支由来自南欧和西欧的晚期尼安德特人以及来自俄罗斯的梅兹迈斯卡亚组成。图2单亲标记的系统发育杂合子与种群规模与查吉尔斯卡娅和D5尼安德特人不同后者携带大量较长的HBD段10厘米cM表明近亲GN1则没有过多的长段无法提供近期近亲繁殖的证据。图3遗传多样性晚期尼安德特人的种群结构接着研究利用高覆盖率的WGS数据和低覆盖率的核基因组数据通过ArchaicPlus杂交捕获生成探索了比利时和法国尼安德特人与其他晚期尼安德特人的关系。表明这些晚期尼安德特人彼此间的亲缘关系比同时代来自温迪亚和梅兹迈斯卡亚的其他尼安德特人更为密切这与他们的地理位置相符。图4晚期尼安德特人的种群亲缘关系没有近代现代人类祖先虽然现在拥有16名生活在不到5万年前的尼安德特人的核数据但尚未确认有近代现代人类血统的尼安德特人。这与早期现代人类形成对比后者在欧亚大陆40 kyr之前的13个个体基因组全部具有尼安德特人血统其中4人仅在生活前4到10代有尼安德特人的祖先。此前已有观察到的基因流动不对称现象可能反映了基因渗入的动态尼安德特人基因流入现代人类的早期发生在现代人类向欧亚大陆扩张的早期而所有后来的现代人类都是混血群体的后代。相比之下在渗入时期尼安德特人分布更为广泛任何渗入可能只影响局部群体。另一种观点是晚期尼安德特人缺乏现代人类DNA可能反映了人口结构失衡、配偶选择偏差、尼安德特人与现代人类夫妻后代被纳入主要现代人类群体或后代适应度差异。图5GN1与现代人类之间的基因流动现代人类中的尼安德特人祖先大多数混血可能发生在现代人类与尼安德特人之间而与Vindija关系更为密切而非晚期比利时和法国的尼安德特人。相比之下四位更新世现代人类中尼安德特人祖先较近的尼安德特人祖先与Vindija 33.19的关系并不显著接近GN1见图5b。因此早期现代人类可能从更接近GN1的尼安德特人那里获得了一些祖先导致整体D统计量不显著。尼安德特人失踪与现代人类相比尼安德特人的有效种群规模远低于他们净化选择能力较弱适应度也可能降低。研究结果与遗传负荷积累或多样性减少是尼安德特人消失主要驱动力的模型不符。结论高覆盖度尼安德特人基因组GN1的测序为研究比利时和法国晚期尼安德特人在消失前不久的遗传多样性奠定了关键参考点。此外结合了针对高度碎片化古代DNA的实验室和计算方法从更多DNA保存较差的尼安德特人遗骸中恢复全基因组数据。这些基因组共同提供了晚期尼安德特人遗传多样性的概览并表明即使是低覆盖率的核基因组数据在与古人类学背景整合时也能显著提高尼安德特人内部多样性的分辨率。